Abstract
Het 22q11.2 deletie syndroom (22q11.2DS) is een autosomaal dominant overervende
aandoening met een geschatte prevalentie van 1 op de 4000 pasgeborenen. Het wordt
veroorzaakt door een deletie op de lange arm van chromosoom 22 ter plaatse van band 11.2.
In ongeveer 90% van de gevallen is er sprake van een de novo deletie.
... read more